伴有上运动神经元体征的腓骨肌萎缩症的致病基因研究进展

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，cMT）是一组具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）。此组疾病多于儿童和青少年时期起病，临床上以缓慢进展的对称性肢体远端肌肉无力与萎缩、轻至中度末梢型感觉障碍、腱反射减弱或消失和高弓足为典型表现。