常染色体显性遗传性少毛症研究进展

Advances in autosomal domimant hereditary hypotrichosis

常染色体显性遗传性少毛症是一组较少见的临床和遗传异质性较强的疾病,表现为出生时或出生后不久即出现头皮或身体其他部位的毛发稀疏甚至完全缺失。该病既可单独发病,也可以作为其他综合征的一项临床表型。根据遗传表型的不同,该病可分为单纯性遗传性少毛症、遗传性头皮单纯性少毛症、Marie Unna型遗传性少毛症及常染色体显性遗传性羊毛状发。该文针对单独发病的常染色体显性遗传性少毛症的遗传学研究进展作一综述。