摘要
Von Hippel-Lindau病简称VHL病,又称希佩尔-林道综合征、林岛综合征,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病(OMIM 193300)。患者表现为多器官肿瘤综合征,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第28期2220-2224,共5页
National Medical Journal of China
基金
国家自然科学基金(81572506)
国家重点研发计划(2016YFC0106304)
北京市科技计划课题(Z151100003915126)