脑脊髓炎样起病的成人型甲基丙二酸血症1例临床分析及文献复习

甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）是最常见的有机酸代谢病之一，由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶 （MCM） 或其辅酶钴胺素 （Cb） 的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传疾病。它引起神经、肝脏、肾脏等多系统损害外，还可能导致静脉血栓形成、病理骨折、血氨升高，目前病理骨折及血氨升高在国内尚无报道。多系统症状同时出现在该例患者，临床实属罕见。