新生儿耳聋基因检测的应用及临床意义研究

目的分析新生儿耳聋基因检测的应用及临床意义。方法 2000例新生儿为进行先天性耳聋患儿基因检测:抽取脐带血,使用聚合酶链式反应(PCR)-导流杂交法开展实验。基因类型包含:GJB3,GJB2,SLC26A4,线粒体12Sr RNA基因。结果 2000例样本内,先天性耳聋患儿57例,26例为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变;3例为线粒体12Sr RNA 1555 A>G均质突变;28例为GJB2 235del C/GJB2 299del AT复合杂合突变。其中男40例,女17例。12例为两侧大前庭水管综合征。结论中国遗传性耳聋者中基因突变位点检出率较高,其能全面满足耳聋基因检测需要,这项技术还有着迅速、精准、高通量等优势,因此具备较为广阔的应用前景。