广东清远地区新生儿耳聋易感基因筛查分析

目的研究广东清远地区新生儿常见耳聋易感基因携带情况,分析该地区的耳聋高频易感基因情况,探索建立新的新生儿听力与基因联合筛查模式,为制定符合清远地区实际情况的遗传性耳聋综合防治实施方案提供依据。方法采用基于多重聚合酶链式反应(PCR)技术和导流杂交技术的耳聋易感基因检测平台对广东清远地区3630例新生儿常见的4个基因13个易感位点进行检测,观察检测结果 ,并对阳性病例进行电话回访,统计电话回访情况。结果统计发现携带遗传性耳聋相关突变基因的有96例,占2.64%(96/3630),其中纯合突变或者均质突变患儿4例,占0.11%(4/3630)。96例阳性病例中,成功电话回访90例。结论应用基因检测技术可以高效、大规模的在新生儿人群中进行耳聋易感基因的筛查,体现了良好的临床应用价值及前景,针对耳聋可实现早发现、早诊断和早治疗的目的 ,帮助临床及时进行干预。