癫痫性脑病相关基因的致病潜力评估

Evaluating the pathogenic potential of genes with de novo mutations in epileptic encephalopathies

背景 癫痫性脑病是一组具有高度临床异质性、遗传异质性和年龄依赖性的难治性癫痫综合征，其发生率约占婴幼儿新诊断癫痫的40％。绝大部分癫痫性脑病患者为散发，病因不明，可能与遗传因素有关。尽管二代测序已在癫痫性脑病中检测出大量新生变异，但评估这些基因变异的致病性仍然是一个巨大的挑战。而在评估患者个体所测的基因变异的致病性之前，评估该基因在癫痫性脑病中的致病潜力至关重要。