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Rett综合征1例

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摘要 Rett综合征又称为大脑萎缩性高血氨综合征,是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,它的突变基因是X染色体上的编码甲基化CpG结合蛋白2（MECP2）,由AndreasRett于1966年首先报道.1999年,Amir等确定Rett的致病基因位于染色体Xq28的MeCP2基因,主要累及女性,发病率为1/10 000-1/15 000.
作者 杨振林 金正勇
机构地区 延边大学附属医院儿科
出处 《延边大学医学学报》 CAS 2018年第1期51-52,共2页 Journal of Medical Science Yanbian University
关键词 RETT综合征 遗传性 婴幼儿
分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献88

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共引文献15

延边大学医学学报
2018年 第1期

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