Patau综合征一例

患儿女，第1胎第1产，胎龄36＋4周顺产，无窒息，出生体重1 900 g，头围28 cm，身长43 cm，生后1 h因＂高危儿＂转入。母亲22岁，父亲32岁，体健，非近亲结婚，否认家族遗传代谢病史。否认孕期毒害物质接触史；产检不规律，孕早期有先兆流产，口服安胎药（具体不详）半个月；产检B超示胎儿发育偏小、可疑持续性右脐静脉，唐氏筛查18三体综合征高风险（1∶431），家属拒绝行羊水穿刺检查。