摘要
患儿女，生后3 d，因＂反应差1 d，反复抽搐半天＂入院。患儿系第2胎第2产，胎龄39周剖宫产娩出，出生体重5 000 g，无宫内窘迫及窒息史，母乳喂养。父母非近亲结婚，胞姐生后2 d有反复低血糖，2岁时因脑性瘫痪、低血糖夭折。患儿生后第2天血糖1.6 mmol/L，静脉推注10%葡萄糖后血糖波动在2.2～3.8 mmol/L，伴频繁抽搐，转入我院。查体：前囟平软，心肺腹无异常，四肢肌张力正常。
基金
国家自然科学基金项目（81370738、81401233）
国家临床重点专科建设项目（1311200003303）
四川省卫计委资助项目（140045）
