RBM10-TFE3融合肾细胞癌:由于神秘的Xp11.2染色体反转录导致TFE3荧光原位杂交假阴性:一个潜在的诊断陷阱存在

RBM10-TFE3 renal cell carcinoma: a potential diagnostic pitfall due to cryptic intrachromosomal Xp11.2 inversion resulting in false-negative TFE3 FISH

Xp11．2转位的肾细胞癌是由Xp11断点导致染色体转位，融合伙伴通常为TFE3，TFE3断裂探针的荧光原位杂交通常首选免疫组化TFE3抗体确认，这是由于荧光原位杂交对变量固定不太敏感，从而有时会产生假阳性或假阴性。由细胞遗传学文献报道提示，作者确认3例Xp11．2转位的肾细胞癌，发现1个新的融合亚型RBM10-TFE3。TFE3重排没有被传统的TFE3断裂探针检测到，但是在干净的背景下我们可见TFE3免疫组化弥漫强阳性。