急性间歇性卟啉病1例报道并文献复习

急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）为常染色体显性遗传病,是由于编码血红素合成途径中第3个酶-胆色素原脱氨酶（porphobilinogen deaminase PBGD）发生基因突变,致使PBGD活性下降,前体物质堆积,从而引起一系列临床症状,主要累及脑脊髓交感神经系统。