摘要
丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex,PDHc)是糖有氧氧化的限速酶,其不可逆的催化由糖酵解反应生成的丙酮酸为乙酰Co A,后乙酰Co A参与到三羧酸循环中氧化磷酸化产生能量。PDHc缺乏症是一种较罕见的遗传代谢性疾病,由于基因突变造成丙酮酸代谢障碍,导致乳酸堆积和能量生成障碍,临床常表现为乳酸酸中毒,神经发育迟滞,肌张力低下等.
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第5期303-305,共3页
Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases