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丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1例 被引量：1

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摘要 丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHc）是糖有氧氧化的限速酶,其不可逆的催化由糖酵解反应生成的丙酮酸为乙酰Co A,后乙酰Co A参与到三羧酸循环中氧化磷酸化产生能量。PDHc缺乏症是一种较罕见的遗传代谢性疾病,由于基因突变造成丙酮酸代谢障碍,导致乳酸堆积和能量生成障碍,临床常表现为乳酸酸中毒,神经发育迟滞,肌张力低下等.
作者 郎继荣 韩凝
机构地区 河南宏力医院神经内科 河北省人民医院神经内科
出处 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期303-305,共3页 Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases
关键词 丙酮酸脱氢酶复合物 基因 突变
分类号 R596 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献18

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共引文献8

同被引文献8

引证文献1

二级引证文献1

中国神经精神疾病杂志
2018年 第5期

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