高通量测序诊断一例21q22.3微缺失胎儿

孕妇28岁，孕1产0。夫妇表型正常，非近亲结婚，否认遗传病家族史，孕期无有毒有害物质接触史。孕16^＋2周血清学筛查提示21三体高风险（1：66），孕18^＋2周胎儿系统超声检查未见明显异常。孕19^＋3周在签署知情同意书后对孕妇行羊膜腔穿刺术，常规培养羊水细胞，制备分裂中期染色体，G显带，胎儿核型为46，XX，add（21）（q22．3）（图1）。