摘要
孕妇28岁,孕1产0。夫妇表型正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史,孕期无有毒有害物质接触史。孕16^+2周血清学筛查提示21三体高风险(1:66),孕18^+2周胎儿系统超声检查未见明显异常。孕19^+3周在签署知情同意书后对孕妇行羊膜腔穿刺术,常规培养羊水细胞,制备分裂中期染色体,G显带,胎儿核型为46,XX,add(21)(q22.3)(图1)。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第4期620-620,623,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics