肌萎缩侧索硬化与环境因素关系的研究进展

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的神经系统变性疾病，表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩及锥体束征，多数患者在发病3~5年内死于呼吸衰竭。ALS的病因和致病机制至今尚不清楚，目前认为在ALS发病中基因负荷约占60%，而剩下的40%则由环境因素决定。近年来，随着分子遗传学的快速发展，越来越多的致病基因被发现、确认，但环境因素的相关研究却相对缓慢和困难，各地区的流行病学研究结果并不完全一致。由于大部分ALS为散发性，多数找不到明确的致病基因，因此，探究与发病有关的环境因素，对于ALS的预防和早期干预至关重要。现对这一领域近年的研究进展综述如下。