一个遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症家系的临床表型及基因分析

Phenotype and gene analysis of a hereditary coagulation factor Ⅻ deficiency

凝血因子Ⅻ（FⅫ）是由肝细胞合成的糖蛋白，其基因位于5q33-qter，包括13个内含子和14个外显子。未成熟FⅫ由615个氨基酸组成，成熟酶原型FⅫ由596个氨基酸残基组成，包括由二硫键连接的重链和轻链，重链含353个氨基酸残基，包括6个结构域；轻链是由243个氨基酸残基构成的催化域[1]。遗传性FⅫ缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传病[2]，据人类基因突变数据库（HGMD）显示目前发现FⅫ基因突变约40余种，包括错义突变、无义突变及小的缺失或插入等。本研究对一个近亲婚配遗传性FⅫ缺陷症家系的临床表型和基因进行分析。