孤独症谱系障碍：诊断与评估进展

Autism spectrum disorder： advances in diagnosis and evaluation

孤独症谱系障碍（ASD）病因多样，其临床表现通常与终生的严重残疾有关。最新的进展促使了更早的早期诊断，对高危婴儿的深入分型推动了早期行为轨迹特征研究的发展。此外，通过测量早期结构和功能连接、视觉定向和其他生物过程的生物标志物，使在明显的行为症状出现之前就探测出ASD风险成为可能。尽管有上述进展，诊断的平均年龄仍在4～5岁。已发表指南具有广泛的一致性，另我们可获得高质量的综合评估参数；然而，这些模型是资源密集型的，高需求会导致等待时间大幅增加。本综述描述了以下进展：早期行为和生物标志物，目前筛查该项障碍的选择和争议，以及在诊断评估中的最佳实践，包括新型服务模式所产生的数据。