新疆汉族、维吾尔族人群CYP2C8单核苷酸多态性研究

目的检测并比较新疆汉族、维吾尔族人群细胞色素P450 CYP2C8基因常见多态性位点的等位基因分布频率,为药物基因组学研究提供理论依据。方法采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序和基因克隆测序法对新疆50例汉族人群(汉族组)及49例维吾尔族人群(维族组)CYP2C8基因常见多态性位CYP2C8*3、CYP2C8*4等位基因进行检测,明确并比较其在新疆汉族及维吾尔族人群中的等位基因型频率分布。结果 CYP2C8*3、CYP2C8*4基因SNP新疆维吾尔族和汉族人群中的分布具有多态性。CYP2C8*3基因rs11572080位点检测出G和A两种等位基因,汉族组检出G/G、A/G型的分布频率分别为100.0%、0;G、A的等位基因分布频率为100.0%、0。维族组G/G、A/G型的分布频率分别为91.8%、8.2%,G、A的等位基因分布频率为95.9%和4.1%;汉族组与维族组该位点的基因型分布频率和等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。CYP2C8*3基因rs10509681位点检测出T和C两种等位基因,汉族组T/T、C/T型的分布频率分别为100.0%、0;T、C的等位基因分布频率为100.0%、0,维族组的T/T、C/T型的分布频率分别为91.8%、8.2%,T、C的等位基因分布频率为95.9%和4.1%。汉族组与维族组该位点的基因型分布频率和等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。CYP2C8*4基因rs1058930位点检测出G和C两种等位基因,汉族组的C/C、G/C型的分布频率分别为98.0%、2.0%;C、G的等位基因分布频率为99.0%和1.0%。维族组的C/C、G/C型的分布频率分别为98.0%、2.0%,C、G的等位基因分布频率为99.0%和1.0%。两组该位点的基因型分布频率和等位基因分布频率,比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论新疆维吾尔族人群CYP2C8*3基因具有显著的基因多态性,其基因型和等位基因分布频率与汉族人群存在较大差异,该差异对于CYP2C8基因相关的药物基因组学的研究可能起重要作用。