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无阳性家族史的幼儿Peutz-Jeghers综合征一例

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摘要 Peutz-Jeghers综合征也被称为黑斑息肉综合征,是一种少见的常染色体显性遗传病,主要是由于19号染色体短臂LKB1(或STKⅡ)基因突变形成,其发病率约为1/20万。其临床特点主要表现为皮肤黏膜色素斑沉着、胃肠道息肉以及遗传性与家族性三个方面。本文结合复习相关文献资料,就暨南大学附属第一医院诊治的1例无阳性家族史的幼儿Peutz-Jeghers综合征报道如下:
作者 郭鑫 汤绍辉
出处 《海南医学》 CAS 2018年第16期2354-2355,共2页 Hainan Medical Journal
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献16

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