Treacher Collins综合征的精准诊断与治疗(基础篇)

Precision diagnosis and treatment for Treacher Collins syndrome:preclinical perspectives

1概述 1.1简介 Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome,TCS）,又称Treacher Collins-Franceschetti综合征、Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征,是人类下颌面骨发育不全征（mandibulofacial dysostosis disorder）中最常见的一种^（[1-4]）。目前大多数学者认为其在新生儿中的发病率约为1/50000^（[4-5]）,也有部分学者认为其发病率介于1/25000～1/50000、1/40000～1/70000或1/10000～1/50000,且无性别差异。