一个家系同胞姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏基因分析

先证者（Ⅱ，1，图1），女，3岁8月，主因发现外生殖器性别难辨就诊。患儿生后家长即发现其外生殖器性别难辨，未予重视。随年龄增长，外生殖器异常加重，阴蒂突出外延似＂阴茎＂，大阴唇逐渐色深而来诊。患儿食欲睡眠好，无腹泻、呕吐，无烦渴、多尿。患儿为第3胎第1产，足月顺产，出生体重2.8 kg，身长50 cm，出生史无异常。父母非近亲结婚，均体健。