生物素-硫铵素反应性基底节病研究进展

生物素-硫铵素反应性基底节病（Biotin．thiamineresponsivebasalgangliadisease，BTBGD）1998年由沙特阿拉伯的Ozand等”0首先报道，该病主要表现为肌张力障碍和对称性基底节区病变，急性期对生物素和硫胺素治疗反应良好。BTBGD的患病率未知，已报道的病例多见于沙特阿拉伯人的近亲婚育子女，目前全世界仅有100余例的报道。近年来该病在其他人群中也陆续有报道，近期我国也报道了首例BTBGD患者”0。国外有学者认为，临床医生对该疾病的认识不足，临床中该疾病可能存在误诊和漏诊的现象”J。因此，我们对目前已经报道的BTBGD病例进行系统的回顾分析总结，并首次提出了BTBGD“宣武医院2017”诊断标准，以期为临床实践提供参考。