X染色体与常染色体相互易位四例

例1女，15岁。无月经来潮，乳房未发育，无腋毛，阴毛稀少。超声检查：子宫大小1.5cm×1．4cm×1．0cm，发育不良，未见双侧卵巢。否认家族遗传史。细胞遗传学检查：经知情同意后采集肝素抗凝外周静脉血，常规淋巴细胞培养、染色体制备、G显带，计数20个分裂相，分析5个。患者染色体核型为46，X，t（X；6）（q26；q21）（图1）。