新生儿单纯性甲基丙二酸血症MUT基因新突变一例

患儿男，生后54h，因“喂养困难12h，呼吸急促2h”入院。患儿生后32h开始出现喂养困难，伴嗜睡。生后52h开始出现呼吸急促，伴点头样呼吸，无发热。患儿系G_1P_1，38周顺产，出生体重3290g，Apgar评分1-10min均10分。母孕期定期产检未见异常。生后正常开奶。患儿父亲31岁，母亲28岁，非近亲结婚，否认家族遗传病史。