发作性运动诱发性运动障碍误诊分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床特点、发病机制及误诊原因,以提高临床医生对此病的诊治水平。方法回顾性分析2010年1月—2017年12月解放军第91中心医院收治的16例PKD误诊病例资料。结果 16例起病年龄5~15岁,均因发作性运动障碍就诊,表现为肌张力障碍发作9例,舞蹈样、投掷样动作7例,误诊为癫痫10例、心理障碍3例、抽动症2例、肌张力障碍1例,误诊时间7个月~20年。入我院后经仔细询问病史,结合查体和脑电图等检查结果并排除其他疾病,PRRT2基因检测阳性4例,均明确诊断为PKD,给予卡马西平50 mg每日2次早晚口服,症状明显缓解。结论 PKD临床相对罕见,临床医生对其缺乏认识,易被误诊;临床医生应加强对此病的认识,熟练掌握其诊治方法,改善患者生活质量。