α-突触核蛋白基因rs356219、rs356165位点多态性与帕金森病认知功能障碍的关系

Association study on polymorphisms of α-synudein gene in rs356219, rs356165 sites with cognitive dysfunction in Parkinson disease

目的探讨α-突触核蛋白中2个位点单核苷酸多态性（rs356219、rs356165）与帕金森病认知功能障碍的相关性。方法随机抽取2014年11月至2017年11月本院神经内科住院或门诊就诊的帕金森病患者236例。按照MoCA认知功能评估结果分为A组（认知功能障碍）、B组（认知正常）。在同期到本院体检的健康人中随机抽取130名作为C组（健康对照组）。对比三组rs356219、rs356165等位基因频率、基因型分布，并对组间差异进行对比。结果rs356165等位基因频率上，A组（G：57．14％，A：42．86％）、B组（G：56．45％，A：43．55％）与C组（G：52．31％，A：47．69％）差异无统计学意义（P〉O．05）；rs356165基因型上，A组G／G（21．43％）、A／A（14．29％）高于C组（G/G：4．62％，A／A：1．54％），B组G／G（22．58％）、A／A（14．52％）高于C组G／G（4．62％）、A／A（1．54％）（P〈0．05）。rs356219等位基因频率上，A组（G：64．29％，A：35．71％）、B组（G：64．52％，A：35．486％）与C组（G：46．15％，A：53．85％）差异有统计学意义（P〈0．05），但A组、B组之间差异无统计学意义（P〉O．05）；rs356219基因型上，A组（G／G：35．71％，A／A：21．43％，A／G：42．86％）、B组（G／G：35．48％，A／A：22．58％，A／G：41．94％）与C组（G／G：30．77％，A／A：26．15％，A／G：43．08％）差异无统计学意义（P〉O．05），且A组、B组之间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论α-突触核蛋白中rs356219、rs356165位点多态性在帕金森发病中发挥着重要的作用。但与帕金森病患者认知功能障碍无相关性。

Objective To investigate the relationship between two single nucleotide polymurphisms （rs356219,rs356165 sites） and cognitive dysfunction in Parkinson disease. Methods 236 patients with Parkinson＇s disease were randomly selected from November 2014 to November 2017. According to the results of MoCA cognitive function evaluation, the patients were divided into group A （cognitive dysfunction group） and group B （normal cognition group）. At the same time, 65 patients were randomly selected as group C （Health control group）. The allele frequency and genotype distribution of rs356219 and rs356165 were compared,and the differences among the three group were compared. Results In the rs356165 allele frequency,group A （G：57.14%,A：42.86%）,group B （G：56.45%,A：43.55%） and group C （G：52.31%,A： 47.69%） had no statistical significance （P〉O. 05）. In the rs356165 genotype, G/G （21.43%） and A/A （14.29%） in group A were higher than group C （G/G：4.62% ,A/A： 1.54%） ,G/G （22.58%） in group B and A/A （14.52%） were higher than group C G/G（4. 62%） and A/A（ 1. 54%） （P〈0. 05）. In the rs356219 allele frequency, group A （ G ： 64.29%, A ： 64.29% ） and group B （ G ： 64.52%, A ： 35. 486% ） anti group C （ G ：46. 15%,A ：53.85%） was statistically significant （P〈O. 05）, but no statistical significance between group A and group B （P〉0.05） ;In the rs356219 genotype,group A （ G/G：35.71% ,A/A ：21.43%, A/G：42.86%） ,group B （G/G：35.48% ,A/A：22.58% ,A/G：41.94%） and group C （ G/G：30.77%, A/ A ：26. 15%,A/G：43.08%） had no statistical significance （P〉O. 05）, and there was no statistical significance between group A and group B （P〉0.05）. Conclusions The polymorphism of rs356219 and rs356165 sites in rho-synaptic nucleoprotein plays an important role in the pathogenesis of Parkinson disease. However, there was no correlation with cognitive dysfunction in patients with Parkinson disease.