AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症女性1例并文献复习

目的报道1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊治过程并复习文献。方法总结、分析病例的临床症状、实验室检查及基因检测资料并进行相关文献复习。结果 1)病例资料:1月29天,女婴,发热1周。入院查体体格发育稍欠,多次检测电解质均提示高钠、高氯血症。基因结果检测提示AQP2有1个纯合突变:C.211G>A点突变,p.Val71Met,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父亲与母亲为近亲结婚,均为该位点杂合突变。2)文献复习:AQP2中的p.Val71Met目前已有报道,列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点。结论 AQP2基因C.211G>A突变是该患儿先天性肾性尿崩症患病的原因。