中国儿童Blau综合征患者基因突变及临床表型研究

Gene mutations and clinical phenotypes in Chinese children with Blau syndrome

研究30例中国儿童Blau综合征患者半胱天冬酶募集域基因15(CARD15)突变情况和临床表型.共发现10个突变位点, R334W, R334Q, G481D, M513T和R587C在国外均有报道, R334L, E383D, R471C, C495R, D512F为新发现的突变位点,其中R334W, R334Q和C495R发生频率最高. Blau综合征生后早期发病,最常以鳞屑样皮疹和对称性关节炎起病.除典型皮疹、关节炎和虹膜睫状体炎外,大动脉炎、心脏受累也易出现.此外还发现有神经性耳聋、肾脏受累、软骨瘤、中枢神经系统受累的患者.中国儿童Blau综合征患者有独特的基因突变位点,临床表型复杂多样,对于疑似患者应尽早行病理检查或CARD15基因突变检测来确诊.