中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析

Analysis of genotypes and phenotypes in Chinese children with tuberous sclerosis complex

结节性硬化症(TSC)是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可伴有严重的临床表现和累及全身多个器官.回顾分析20例TSC患儿的临床资料及基因检测,为疾病的诊断和防控提供依据. 20例结节性硬化症(TSC)患儿的发病平均年龄7.00±5.30岁, 14例患儿检测了TSC1及TSC2基因.皮肤损害(80%)、癫痫发作(75%)是最常见临床首发症状. 14例(70%)检出视网膜错构瘤, 2例在外院行眼球摘除术. 18例患儿头颅MRI示室管膜下结节, 16例可见皮质结节.非肾性错构瘤5例,多发性肾囊肿5例,心脏横纹肌瘤5例. 14例患儿检测了TSC1及TSC2基因,发现11例为TSC2型突变, 2例为TSC1型突变, 1例TSC1和TSC2基因均未发现可疑致病突变, 8例基因突变未见文献报道.TSC2临床表现较TSC1更重.本研究发现的基因突变与国外报道有所不同.对TSC的表现型和基因型的分析,有利于临床工作中有助于该病的诊断和治疗.