HINT1基因突变所致的遗传性轴突型神经病1例报告

遗传性周围神经病包括一系列具有临床和基因异质性的神经系统疾病。2012年Zimon等研究发现HINT1基因突变可导致常染色隐性遗传的伴有神经性肌强直的轴突型神经病（ARAN—NM）。现将我科收治的HINT1基因突变所致的ARAN．NM1例报告如下。