期刊文献+

基因诊断确诊仅中脑和脑桥异常影像表现的Wilson病1例报告 被引量:1

下载PDF
导出
摘要 Wilson病(WD)是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,患病率为1/30000,携带者频率为1/(150。180)。这种疾病是由于13q14.3的ATPTB基因突变,导致过量的铜在肝脏聚集,达到饱和后释放入血。
出处 《临床神经病学杂志》 CAS 2018年第5期399-400,共2页 Journal of Clinical Neurology
基金 辽宁省科学技术计划项目(2014226033) 沈阳市科技计划项目(F16-206-9-03)
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献16

  • 1翟鲁辉.肝豆状核变性的临床与MRI分析[J].临床医学,2005,25(7):34-35. 被引量:1
  • 2喻绪恩,杨任民.肝豆状核变性132例颅脑MRI扫描分析[J].中风与神经疾病杂志,2007,24(1):30-34. 被引量:25
  • 3扬任民.肝豆状核变性[M].科学技术出版社,1995.309.
  • 4Prayer L,Wimberger D,Kramer J,et al.Cranial MRI in Wilson disease[J].Neuroradiology,1990,32:211-214.
  • 5Brewer GT,Yubasiyan-Gurkan V.Wilson disease[J].Medicine,1992,71:139-164.
  • 6King AD,Walshe JM,Kendall BB,et al.Cranial MR imaging in Wilson's disease[J].Am J Radiol,1996,167:1579-1584.
  • 7Thuomao KA,Aquiloniuo SM,Bergstrom K,et al.Magnetic resonance imaging of the brain in Wilson's disease[J].Neuroradiology,1993,35:134-141.
  • 8van Wassenare Hall HN,den Heuvel AG,Algra A,et al.Wilson's disease:findings at MR imaging and CT of the brain with clinical correlation[J].Radiology,1996,198:531-536.
  • 9Giagheddu M,Tamburini G,Piga M,et al.Comparison of MRI,EEG EPs and ECD-SPECT on Wilson's disease[J].Acta Neurol Scand,2001,103:71-81.
  • 10Kozic D,Svetel B,Petrovic N,et al.MR imaging of the brain in patiento with hepatic form of Wilson's disease[J].Eur J Neurol,2003,10:537-592.

共引文献39

同被引文献7

引证文献1

二级引证文献8

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部