12039例新生儿遗传代谢病筛查结果临床分析

新生儿疾病筛查是通过对新生儿未出现明显症状前将一些遗传代谢病用实验室方法检出，及早发现、治疗，是世界卫生组织提出的预防出生缺陷的三级预防措施 ［1］ 。本文现将本院12 039例活产新生儿的新生儿遗传代谢疾病筛查结果统计，现报告如下。