癫痫的病因诊断——附一例线粒体病基因诊断及分析

目的:分析线粒体病患者癫痫的特点及治疗。方法:报道1例反复癫痫发作并最终确诊为线粒体病患者的临床资料,结合文献进行回顾性分析。结果:患者青少年期出现癫痫症状,部分性癫痫症状及全面广泛强直性发作均在病程中有所体现,多联抗癫痫药物控制不佳,外周血基因检测示mtDNA A3243G突变(44.7%),诊断线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)明确。入院后予减轻线粒体负担,改善细胞功能及多联抗癫痫治疗后症状好转。结合既往国内外文献,进一步分析线粒体病癫痫的机制,发作形式及治疗原则。结论:癫痫是线粒体疾病常见的临床症状之一,需采取综合治疗。