511例孕中期羊水细胞染色体分析

目的分析产前诊断孕中期的相关诊断指征,并探讨羊水穿刺染色体检查在产前诊断中的意义。方法选取2016年5月-2018年2月就诊于我院产科门诊具有诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象,B超指导下抽取其羊水并离心培养羊水细胞,制片染色后在高倍镜下进行染色体核型分析。结果⑴511例孕中期孕妇,检测异常染色体64例,占比12.5%,其中无创显示高风险者41例,其他具有相关诊断指征异常者23例。⑵23例具有相关诊断指征异常染色体包括唐氏高危者异常8例、高龄孕妇异常染色体9例、B超显示NT增高者异常染色体4例和父母一方染色体异常者查出胎儿染色体异常2例。⑶41例无创产前DNA检测高风险染色体检测异常者,包括23例21三体综合症、5例18三体综合症和13例性染色体异常者。结论产前诊断中密切关注相关诊断指征,并对具有相关诊断指征的孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析十分必要,有助于更好的指导医生诊断孕中胎儿的异常情况,防止不健康患儿的出生。