一例家族遗传性神经纤维瘤病患者的临床和分子遗传学研究

Clinical and molecular genetics study on a patient with familial hereditary neurofibromatosis

神经纤维瘤亦称为von Recklinghausen病，为常染色体显性遗传性疾病，患病率为1：3500～1：3000^[1-2]。神经纤维瘤1型（NFl，即周围型神经纤维瘤病）累及全身多个组织器官，以神经系统为主。NF1患者原发或继发恶性肿瘤的概率明显增高，易并发视神经和脑干胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性外周鞘瘤、嗜铬细胞瘤和胃肠道间质瘤等。鉴于该疾病的临床表型多样和临床异质性，患者可能最初就诊科室不同。也因此导致NF1的相关症状体征未被关注。因此，临床医师必须在临床工作中仔细观察该疾病不同的临床特征，以使NF1患者得到早期合理诊治。本研究对1例NF1患者进行了临床及分子遗传学的相关研究。以使临床医生了解NF1的临床诊治流程以及NF1基因突变检测的重要意义。