糖原累积病研究进展

糖原累积病（GSD）是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病，主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。GSD累及肝脏主要表现为低血糖和肝肿大；累及肌肉主要表现为运动不耐受、肌痛、横纹肌溶解、肌无力和心肌病。