新生突变17q12微缺失综合征的I临床及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of novel 17q12 microdeletion syndrome

目的探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病凶及临床表型。方法应用常规G显带技术分析1例q｜长发育迟缓并多发畸形患儿及足父母的外周血染色体，应用CytoScan750K微阵列分析患儿及父母拷贝数变异。结果患儿临床表型包括特殊阿容、身材矮小、精神发育迟缓、糖尿病等。患儿及父母常规染色体核刑分析正常。CytoScan750K微阵列分析结果检测提示：患儿arr[hg19]17q12（34822465-36410559）X1缺失1．6Mb，提示为17q12微缺久综合征，父母芯片结果正常，提示为新生突变。结论通过CytoScan750K微阵列分析确诊J，l例生长发育迟缓并多发畸形17q12微缺失患儿，为明确生长发育迟缓患儿的诊断及遗传咨询提供重要线索。