1例儿童线粒体脑肌病MELAS综合征伴1型呼吸衰竭患儿的护理

Nursing care of a child with mitochondrial myopathy with MELAS syndrome and type 1 respiratory failure

线粒体脑肌病是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病,系母系遗传,为人类五大遗传病之一。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征又称线粒体脑肌病MELAS综合征,是其最为常见的类型,被Pavlakis等在1984年率先报道,以酸中毒、卒中样发作为主要表现,呈慢性进展性,部分病人还可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变。