46,XX,t(1;4)(q21;q21)伴身材矮小一例

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摘要 1病例女童,1岁。因生长发育迟缓就诊。系G1P1,过期12天出生,生产过程顺利,生后无窒息,出生体重3750g。母孕期无严重不良反应。患儿6月会坐,11月会站立,目前在大人的搀扶下可走数步。就诊时可叫妈妈,且清楚。其出生时父年龄为26岁;母年龄为25岁。父母为非近亲婚配。查体：身高67㎝,体重9㎏。身材发育落后,头颅上部两侧不对称,眼距宽,耳位正常,上腭弓高.

作者吕葛马金元

机构地区首都医科大学附属北京儿童医院遗传室

出处《中国优生与遗传杂志》 2018年第11期60-60,共1页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity

关键词身材矮小生长发育迟缓严重不良反应出生体重生产过程近亲婚配发育落后无窒息

分类号 R596.13 [医药卫生—内科学]

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1马光娟,唐静,刘璇,杨艳,王丽霞,刘宁,郭晓丽,马晓蓉,代文成.5750例孕中期孕妇羊水染色体核型检测结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(5):47-49. 被引量：4

二级参考文献5

1Wald NJ, Densem JW, Smith D, et al.Four-marker serum screening for Down, s syndrome[J].Prenat Diagn, 1994,14 ( 8 ) : 707-716.
2Rang S.Ultrasonographic soft markers of aneuploidy in second trmester :are we lost?[J]. Med Gen Med, 2006,8 ( 1 ) :9.
3Huang T, et al. Triploidy identified through second-trimester serum screening[J].Prenat Diagn, 2005, 25 (3) :229-233.
4杨慧,肖梅,宋婕萍,王维鹏.3275例孕中期唐氏综合征等筛查的临床分析[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2012,8(4):375-378. 被引量：14
5蒋群芳.1029例产前诊断指征孕妇与胎儿异常核型的分析[J].中国优生与遗传杂志,2013,21(5):43-44. 被引量：5

共引文献3

1黄存,潘维君.不同年龄稽留流产患者绒毛染色体异常特点观察[J].现代仪器与医疗,2016,22(4):102-104. 被引量：5
2张军辉,骆迎春,黄晓靓,王华,刘丽霞,邓颖.超声联合血清标志物检测对筛查21-三体综合征的临床意义[J].中国医师杂志,2018,20(8):1164-1166. 被引量：9
3杨艳,张金花,刘新红,李慧君,王丽霞.258例胎儿染色体异常核型和产前诊断指征分析[J].中国妇幼保健,2020,35(11):2053-2055. 被引量：10

1沫沫.聪明的园丁鸟[J].少儿科学周刊（儿童版）,2018,0(11):12-13.
2我真的不合群吗[J].快乐语文,2018,0(31):47-47.
3李灿灿,朱雪萍.HBG2基因杂合突变引起的暂时性新生儿发绀一例[J].中华儿科杂志,2018,56(10):779-780.
4刘会娜,吴广利,王伟,李静,李建成,肖欣,蔡译苇,刘君.-—Trenaunay综合征并消化道出血一例[J].中华消化内镜杂志,2018,35(11):850-851.
5应尔雅,田鸾英.新生儿尿崩症一例[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2018,33(5):383-383.
6金宏娟,黄英,庄德义.新生儿肺含铁血黄素沉着症一例[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2018,33(5):384-384.
7郝丹丹,陈春燕,杨宏,王美红,张媛.新生儿动脉置管后肢体缺血一例[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2018,33(5):382-382. 被引量：2
8周超.榜样的力量是无穷的[J].拳击与格斗,2018,0(12):4-4.
9梁维.不抛弃不放弃[J].解放军生活,2018,0(12):88-88.
10年朝霞,朱丹,刘洋,高春妍.沈阳市中小学生近视流行病学特征及相关影响因素[J].中国卫生工程学,2018,17(5):700-701. 被引量：13

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