Lebei's遗传性视神经萎缩

Leber’s遗传性视神经萎缩因Leber 1871年首次报告并指出其遗传性而得名。国外特别是欧洲发病率较高,国内统计1953年—1983年共有63个家族发病,其中资料较全的58个家族共有1240人,患者297人,患病率为23.95％。本文报告一家系。 临床资料 先证者:邹××,男,18岁。头痛、头晕,右眼视物模糊十个月,按右眼视神经乳头炎给予维生素B1、B12治疗,病情不见好转。于1988年3月来院就诊。无烟酒嗜好,否认外伤、过敏,发烧和癫痫史。体检、化验及x线检查未见异常。