苯丙酮酸尿症的进展

苯丙酮酸尿症（PhenyIketonuria PKU）是先天氨基酸代谢异常疾病。1934年由Folling首先报告，小儿有严重精神障碍，尿和汗有鼠臭气味，Folling证实尿中恶臭物质为苯丙酮酸，由于肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢引起。