Wilson病的诊断和误诊分析58例

目的:分析Wilson病的临床诊断和误诊情况,以减少误诊.方法:回顾分析1993/2001年中国医科大学附属二院初次入院的58例Wilson病患者临床表现和实验室、影像学特点及误诊情况.结果:本文58例患者中有神经系统异常表现者26例,有腹部症状体征者52例,Kayser-Fleischer(K-F)环阳性率92%;腹部彩超、颅脑CT、MRI可提示肝、脑损伤;初诊确诊为WD者仅19例(33%),39例(67%)曾被误诊.误诊病名达17种,同一病例也可同时误诊为几种病,共计59例次.结论:本病临床表现多种多样,极易误诊.因此,对于不明原因的神经系统病变、肝病、血液病、肾病、骨病等应警惕本病,进行眼裂隙灯查K-F环,测血铜蓝蛋白,血铜,尿铜排泄等检查,并应重视家族史调查.