脊髓小脑性共济失调的临床及基因诊断进展
被引量:6
摘要
脊髓小脑性共济失调是一大类具有明显遗传异质性的神经系统变性疾病,其临床表型和基因型分型非常复杂。基因诊断是该病的重要诊断手段。本文介绍了最近几年国内外关于本病的临床表型、基因型分型及基因诊断的新进展。
出处
《国外医学(神经病学.神经外科学分册)》
2002年第4期290-293,共4页
Foreign Medical Sciences(Section On Neurology & Neurosurgery)
参考文献21
-
1Ashizawa T, Zoghbi HY. Diseases with trinucleotide repast expansions:Appel S, ed. Current Neurology, Amsterdam. The Netherlands 10S Press, 1997, 79:135.
-
2Wells RD, Warren ST. Genetic Instabilities and Hereditary Neurological Diseases. Orlando Fla Academic Press Inc, 1998.
-
3Evidente VG, Gwinn- Hardy KA, Caviness JN, et al. Hereditary ataxias. Mayo Clin Proc, 2000, 75(5): 475-490.
-
4Beisha Tang, Chunyu Liu, Lu Shen, et al. Frequency of SCA1, SCA2, SCA3/MJD, SCA6, SCA7, and DRPLA CAG trinucleotide repeat expansion in patients with hereditary spinocerebellar Ataxia Fromm Chinese Kindreds. Arch Neurol, 2000, 57(4): 540-544.
-
5Koob MD, Moseley ML, Schut LJ, et al. An untranslated CTG repeat expansion causes a novel form of spinocerebellar ataxia (SCA8). Nature Genet, 1999, 21(4): 379-384.
-
6Matsuura T, Yamagata T, Burgess DL, et al. Large expansion of ATTCT pentanucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 10. Nature Genet, 2000, 26(2): 191- 194.
-
7Worth PF, Giunfi P, Gardner-Thorpe C, et al. Autonomic dominant cerebellar ataxia type Ⅲ : linkage in a large British family to a 7,6Cm region on chromosome 15q14- 21.3. Am J Hum Genet, 1999, 65(2):420 - 426.
-
8Holmes SE, O' Heam EE, Melnnis MG, et al. Expansion of a novel CAG trinucleotide repeat in the 5 - primo region of a ppp2R2B? is associated with SCA12 (letter). Nature Genet, 1999, 23(4) : 391 - 392.
-
9Herman - Bert A, Stovanin G, Netter JC, et al. Mapping of spinocerebellar ataxia 13 to chromosome 19q13.3 - q13.4 in a family with autosomal dominant cerebellar ataxia and mental retardation. Am J Hum Genet, 2000, 67 (1) : 229-235.
-
10Yanashita I, Sasaki H, Yabe I, et al. A novel locus for dominant cerebellar ataxia (SCA14) maps to a 10.2 - cM interval flanked by D19S206 and D19S605 on chromosome 19q13.4 - qter. Ann Neurol, 2000, 48(2) : 156-163.
同被引文献63
-
1李东至,廖灿.脆性X综合征[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(5):121-123. 被引量:5
-
2李志超,田增民.脊髓小脑共济失调的研究进展[J].第二军医大学学报,2005,26(6):692-695. 被引量:7
-
3李洵桦,梁秀龄,刘焯霖,潘锡榜,胡学强,张成,周钰倩,陈嵘,张影如,潘贺葵,欧翠华,卢锡林.957例神经遗传病分析[J].中华医学遗传学杂志,1994,11(6):372-374. 被引量:33
-
4谢惠君.强直性肌营养不良分子生物学研究进展[J].国外医学(神经病学.神经外科学分册),1996,23(4):199-202. 被引量:6
-
5莫亚勤,李麓芸,卢光琇.亨廷顿病的基因诊断[J].遗传,2005,27(6):861-864. 被引量:3
-
6王三梅,李明.脆性X综合征基因型和表型关系的研究[J].中国医刊,2006,41(3):26-27. 被引量:2
-
7张小宁,汪师贞.脊髓小脑性共济失调的研究进展[J].新疆医学,2006,36(5):206-210. 被引量:3
-
8叶励超,慕容慎行,吴志英,王柠,陈万金,林珉婷.强直性肌营养不良症的临床特点[J].临床神经病学杂志,2006,19(6):447-449. 被引量:20
-
9Duenas AM, Goold R, Giunti P. Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias[ J]. Brain,2006,129(6) :1357 - 1370.
-
10Camuzano V, Montermini L, Molto MD, et al. Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet expansion [ J]. Science, 1996,271 : 1423 - 1427.
引证文献6
-
1《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(1):73-73.
-
2谢秋幼,梁秀龄,李洵桦.脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(1):71-73. 被引量:13
-
3刘业松,王强庆,王洁蕊,王小洁,刘颖,张辉.脊髓小脑性共济失调20例的临床研究[J].实用心脑肺血管病杂志,2007,15(5):373-374. 被引量:2
-
4吕品,赵娟,张岩,廖峥嵘.遗传学教学中常引用的动态突变性疾病概述[J].生物学教学,2009,34(1):45-46.
-
5胡泉生,吴青平.常染色体隐性遗传小脑性共济失调一家系报道[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(9):123-123.
-
6吴丹丹,刘小璇,刘建元,刘勇,陶襄萍,杨树广,樊东升,刘少君.一个脊髓小脑共济失调家系的分子遗传学研究[J].解放军医学杂志,2015,40(8):638-642. 被引量:1
二级引证文献16
-
1宋元宗,李冰肖.脊髓小脑性共济失调儿童患者1例[J].中国当代儿科杂志,2007,9(2):177-178. 被引量:1
-
2谭建强,袁志刚.脊髓小脑性共济失调分子遗传学研究进展[J].医学综述,2008,14(20):3058-3060. 被引量:1
-
3王进,罗曼,袁志刚,杨笑,李桂冰.脊髓小脑性共济失调3型线粒体DNA突变的研究[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(6):667-669.
-
4陈朴,马明义,商慧芳,苏丹,张思仲,杨元.常染色体显性小脑性共济失调致病基因动态突变位点三核苷酸重复变异的研究[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(6):626-633. 被引量:7
-
5胡琦,康慧聪,刘晓艳,许峰,朱遂强.遗传性共济失调一家系13例[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(1):106-106.
-
6李鹤,温世荣,张美杰,李樱.盐酸法舒地尔试验治疗脊髓小脑性共济失调的研究[J].哈尔滨医科大学学报,2010,44(5):494-496. 被引量:3
-
7刘培培,刘洋,顾卫红,宋晓南.脊髓小脑共济失调2个家系的临床表现、影像学和基因型分析[J].中风与神经疾病杂志,2011,28(1):41-44. 被引量:3
-
8李军.小脑性共济失调120例分析[J].医学信息,2011,24(11):3512-3513.
-
9武传佳,李海涛,雷晶,马建华,关玉华,张小宁.脊髓小脑共济失调12型患者认知功能障碍的研究[J].临床神经病学杂志,2012,25(2):89-91. 被引量:1
-
10唐北沙,江泓.遗传性共济失调诊断与治疗专家策略[J].中国现代神经疾病杂志,2012,12(3):266-274. 被引量:15
-
1徐征国,赵卫.影像与核医学应用于脑动静脉畸形的诊断进展[J].昆明医科大学学报,2009,32(S2):175-177.
-
2任漪清,魏文石.阿尔茨海默病的诊断进展[J].世界临床药物,2014,35(7):394-398. 被引量:2
-
3盛娟,钦松,郭伟,张新风.孤独症谱系障碍病因、诊断、治疗的研究进展[J].国际精神病学杂志,2014,41(1):32-34. 被引量:23
-
4徐平,袁锦楣.Alzheimer病脑脊液诊断进展[J].临床神经科学,1994,2(2):116-120. 被引量:1
-
5俞琴,冉隆富.早期脑梗死的CT诊断进展[J].实用医院临床杂志,2009,6(1):79-81. 被引量:3
-
6蒋中标(综述),王云华(审校).阿尔茨海默病的诊断进展[J].医学临床研究,2011,28(5):944-946. 被引量:5
-
7李洋,朱向阳,黄怀宇.腕管综合征的诊断进展[J].中国康复理论与实践,2013,19(3):246-249. 被引量:19
-
8张晶晶,余丽华,尹延英,卢倩,雷蕾,肖静,郭建,赵晶晶,王雅楠,何国倩,徐严明,何俐.中国汉族人群rs12740374单核苷酸多态性与急性缺血性脑卒中的关联性研究[J].四川大学学报(医学版),2013,44(4):563-567. 被引量:1
-
9朱燕,陈超.新生儿缺血性脑卒中的诊断进展[J].世界临床药物,2011,32(3):143-148. 被引量:1
-
10唐北沙.遗传性痉挛性截瘫致病基因研究进展[J].国外医学(神经病学.神经外科学分册),1996,23(4):205-208. 被引量:1