苯丙酮尿症的新生儿筛查及方法比较

苯丙酮尿症 (PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病 ,被列为国内外新生儿筛查的重点病种。苯丙氨酸 (Phe)的检测方法有多种 ,本文对细菌抑制法 (BIA)与荧光法 (FEIA)作一个比较。BIA法简单 ,成本低 ,但它是一种半定量分析方法 ,而且一次实验花的时间长 ,影响因素多 ;FEIA法作为一种定量的直线相关分析方法 ,平均相关系数r =0 9981(最好达到0 9999) ,准确度 112 6 % ,变异系数 9 0 % ,检测快速 (3h)、微量 (检测极限 0 5mg/dl) ,技术条件要求不高 ,常规操作中不易发生故障而且安全 ,虽然成本增加 ,但它有无法比拟的优越性。