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Δ~1-吡咯啉-5-羧酸合酶缺乏:神经变性、白内障以及结缔组织病表现并伴有高氨血症和鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸、脯氨酸减少 被引量:1

Δ~1-pyrroline-5-carboxylate synthase deficiency: Neurodegeneration, cataracts and connective tissue manifestations combined with hyperammonaemia and reduced ornithine, citrulline, arginine and proline
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