新生儿先天重度型杆状体肌病1例临床特点及基因突变分析

Clinical features and gene mutation analysis of severe congenital nemaline myopathy in one neonate

患儿,男,34+5周,因生后无哭声、反应差5 min入院。患儿系第3胎第2产,因'胎膜早破'剖宫产娩出,出生体重1.68 kg,羊水3 000 mL、色清,经初步复苏后,无哭声,反应差,心率80次/分,皮肤青紫,立即给予气囊面罩正压通气45 s后心率120次/分,肤色转红,仍无自主呼吸,反应差,立即给予气管插管正压通气1 min后,呼吸表浅,不规则,Apgar评分:1分钟5分、5分钟7分。