出生后一年内癫痫综合征的发病率与预后:一项基于人群的回顾性研究

Incidence and outcome of epilepsy syndromes with onset in the first year of life:a retrospective population-based study

基于人群的婴儿癫痫综合征研究尚不足。该研究的目的在于,从人群中一组出生后1年内起病的癫痫患儿中,提炼出有关综合征发病率及预后的数据。纳入1997年-2006年间住在赫尔辛基大学医院服务区域的所有12月龄内起病的癫痫患儿。通过查看所有患儿病历资料,根据医院的统计数据确认可否纳入研究。再对从患儿病历资料中总结出癫痫综合征、起病年龄、病因,以及在24个月龄时的结局进行了再评估。共158例婴儿达到了纳入标准,其中92%随访满24个月或死亡。出生后第1年的癫痫发病率为124/10万。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)癫痫分类标准修正版,其中58%可被归类为某种癫痫综合征。最常见的癫痫综合征为West综合征(41/10万)和良性家族性或非家族性婴儿癫痫(22/10万)。35%的病因为结构-代谢性,17%为基因性,还有48%病因不明。起病早与结构-代谢性病因相关。有7例(4.4%)患儿在2岁以前死亡。1例有SCN2A基因突变的患儿死于癫痫猝死。研究显示良性家族性及非家族性婴儿癫痫比以往的估计更为高发,仅次于West综合征。起病早并不是预后差的独立危险因素。