PAX-6基因突变与无虹膜症
摘要
PAX-6基因是一种具有14个外显子的高度保守的基因,编码一组重要的转录调控因子,对眼和中枢神经系统的发育起着重要的作用。PAX-6基因突变产生截短的PAX-6蛋白,无法执行正常的转录调控功能,将导致无虹膜症的发生。
出处
《中国眼耳鼻喉科杂志》
1999年第4期139-146,共8页
Chinese Journal of Ophthalmology and Otorhinolaryngology
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