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常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展 被引量：4

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摘要 视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性的可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。常染色体隐性视网膜色素变性 (autosom al recessive RP,ad RP)属视网膜色素变性的一种类型 ,具有遗传异质性和临床异质性。目前已克隆了 15个致病基因 ,包括 PDEA、PDEB、CNGA 1、ABCA4、RL BP1、RPE6 5、TU L P1和 CRB1等 ,现简介如下。
作者 邓新国 胡世兴 张清炯
机构地区 中山大学中山眼科中心分子遗传室
出处 《国外医学（遗传学分册）》 2002年第5期302-307,共6页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
基金 美国 CMB资金资助 (No.98-677)
关键词 常染色体隐性遗传视网膜色素变性 相关基因 研究进展 致病基因
分类号 R774.13 [医药卫生—眼科]
  • 相关文献

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引证文献4

二级引证文献13

国外医学（遗传学分册）
2002年 第5期

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