新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)又称肾上腺生殖器综合征,属于常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病。新生儿CAH临床表现复杂多样,易漏诊误诊。本文就苏州大学附属儿童医院新生儿科1例以反应欠佳、拒奶及青紫为主要临床表现的CAH来提高对本病的认识。